Pectus-FR

par **gazelle** le Dimanche 24/04/2005 20:14:11

Il y'a un lien entre Marfan et le PE.

Les symptômes décrivant ce syndrome sont répandus chez un grand nombre de la population du forum, par exemple :

Déformation thoracique telle pectus excavatum ou carinatum
Grande taille
Troubles du rythme cardiaque
Vergetures
Hyperlaxité ligamentaire

mais ne vous inquiétez pas pour autant, vous n'êtes probablement pas porteur de ce syndrome.

Pour ceux qui sont calés en génétique, voici le schéma de la génétique du syndrome de Marfan

Voici quelques liens :

www.marfan.be
www.orpha.net

par **Julien** le Samedi 07/05/2005 2:18:38

L'allèle est autosomique dominant :

- homme et femme sont atteint donc il est pas sur l'X
- il est de transmission verticale, chaque personne atteinte a au moins un parent atteint, il ne saute pas de génération: il est dominant.

Le ratio aussi de 50% atteint nous montre bien aussi que la transmission est dominante (contre 25% dans la Mendellienne)

C'est du a une mutation du gène qui code pour l'elastine, donc en fait ce qu'il faut retenir c'est une hyperlaxité+++, des doigts "araignée", une grande taille et probleme cardio vasculaire (dissection aortique, anevrisme..).

Il parait qu'il y a pas mal de mannequin qui ont le marfan.

Faut faire attention avec le net car on accède a plein d'informations sans avoir des connaissance suffisantes pour bien être objectif (ça marche dans tous les domaines)

par **ben22** le Samedi 03/09/2005 19:35:57

emmm sa me fou trop les boules ça!!
pe+ grd main +trouble cardiake ( defois sa sembale lol)
:cry:

par **francine** le Dimanche 04/09/2005 19:44:02

Le pe n'est pas forcément dû au syndrome de marfan, cela peut être effectivement un des symptômes, mais pas forcément.

je te conseille de voir avec ton médecin et de demander de passer une échographie cardiaque, afin de voir si ton aorte est correcte (ce qui est le plus grave potentiellement dans cette maladie)

et même lui parler du syndrome de marfan en apportant, par exemple en imprimant , les pages du site orpha.net , des fois qu'il ne serait pas au courant !!!!

voilà
je reste à ta disposition si tu veux d autres infos
francine la maman de pierrox

par **fAbrice.** le Dimanche 20/11/2005 11:01:47

Des liens en plus sur Marfan:

L'asso française:
http://www.vivremarfan.org/

En anglais dans le texte:
http://www.marfan.org

par **Julien** le Mardi 24/01/2006 1:05:10

Tout les pectusiens se sont au moins une fois posé cette question et dans la grande majorité des cas on est paranos...

par **Manu** le Samedi 18/03/2006 13:34:02

Salut je me permet d'intervenir dans ce post car je pensais être attend de ce syndrôme jusqu'hier.
En effet, je suis myope depuis seulement 17 ans, d'après ce qu'on dit j'ai des grandes jambes, je suis relativement souple, vergetures, ...
Ah oui j'allais l'oublier, il y a aussi mon PE.
Avec tout ça je me suis dit j'ai peut-être intérêt à voir un cardiologue.
Je lui ait fait part de mes craintes au niveau d'un éventuelle problème de l'aorte, j'ai donc fait electrocardiogramme, ecographie, test à l'effort.
Tout est nickel :!:

Tant mieux enfin voilà je voulais vous faire part de ma petite expérience et invite ceux ou celle qui craignent d'avoir ce syndrome de consulter un cardiologue.

par **gazelle** le Dimanche 19/03/2006 10:15:04

Comme dit Julien : on devient paranos quand on lit les symptomes... :pouah:

En tout cas, bonne nouvelle pour toi Manu :wink:

par **Manu** le Mercredi 22/03/2006 11:56:39

Merci Gazelle.
C'est vrai que internet n'est pas le meilleurs médecin.
:lol:

par **Wilco** le Samedi 10/06/2006 14:30:40

Salut.
Si tu te poses des questions à propos du syndrome de Marfan, il ne faut pas se baser sur les éventuels symptômes. Il existe 200 maladies génétiques du tissu conjonctif, dont certaines présentes des signes cliniques proches du Marfan. Il existe en France plusieurs consultations pluridisciplinaires qui permettent d'établir le diagnostique de la maladie.

par **Wilco** le Samedi 10/06/2006 14:53:59

Deux autres:

http://www.geocities.com/vivremarfan/

http://www.pifo.uvsq.fr/hebergement/marfan/

par **totojp** le Lundi 24/07/2006 9:07:34

Des célébrités ont ce syndrome:

Parmi les célébrités, on suppose que Jules César, Charles de Gaulle, Sergueï Vassilievitch Rachmaninov, la Reine Marie Ire d'Écosse, Abraham Lincoln, le violoniste Niccolò Paganini, et peut-être Charles Maurice de Talleyrand en étaient affectés. Un livre récent lance l'hypothèse que le Pharaon égyptien Amenhotep IV/Akhénaton en était peut-être également atteint. On soupçonne également la maladie chez Oussama Ben Laden. :lol:

par **Wilco** le Vendredi 13/10/2006 20:26:35

Dans le cadre du Plan gouvernemental Maladies Rares, le Syndrome de Marfan a été retenu comme l'une des six maladies devant bénéficier d'une Carte de Soins et d'Urgence individualisée. Ce document a été réalisé en partenariat avec le Ministère de la Santé, Orphanet, le Professeur Guillaume Jondeau, coordinateur du Centre de Référence Marfan et des membres du conseil d'Administration de l'A.F.S.M..
Cette carte officielle est diffusée par l'intermédiaaire du Centre de Référence Marfan et des consultations spécialisées ainsi que par l'association.

En fait, il y a deux carte. La première résume les onformations médicales personnelles. La deuxième donne des conseils et des informations par rapport à la maladie.
Pour les personnes qui pourraient être interessées, vous pouvez me contacter pour que je vous fournisse les coordonnées pour obtenir cette carte.

par **lolo** le Lundi 16/10/2006 20:46:26

http://www.youtube.com/watch?v=bEVsgHFEEyc

par **Hyp** le Jeudi 18/01/2007 23:04:01

Euh en effet moi aussi je minterroge... un PE, myope, des vergetures dans le dos...

V'la autre chose!

par **gazelle** le Jeudi 18/01/2007 23:08:06

Faut pas s'affoler Hyp, il y a de fortes chances que tu n'ai pas ce syndrome... les symptomes sont extrêmes.
Nous avons tous plus ou moins les symptomes mais rien à comparer avec un vrai marfanique. Soit rassuré :wink:

par **Hyp** le Jeudi 18/01/2007 23:10:40

gazelle a écrit :Faut pas s'affoler Hyp, il y a de fortes chances que tu n'ai pas ce syndrome... les symptomes sont extrêmes.
Nous avons tous plus ou moins les symptomes mais rien à comparer avec un vrai marfanique. Soit rassuré

Merci Gazelle :oops:

En plus ma grand mère est morte d'une rupture de l'aorte et vu que Marfan est héréditaire... enfin bref moi aussi j'dois être parano

par **gazelle** le Jeudi 18/01/2007 23:22:05

T'inquiètes ! on l'a tous été à un moment donné... :wink:

crois moi ! :paranoid:

par **julie56** le Vendredi 19/01/2007 19:59:31

Le plus simple et efficace pour te rassure Hyp c'est de passer par un cardiologue mais je pense que tu y a déjà pense
Bizz

par **Wilco** le Samedi 27/01/2007 1:07:15

julie56 a écrit :Le plus simple et efficace pour te rassure Hyp c'est de passer par un cardiologue mais je pense que tu y a déjà pense
Bizz

Le cardiologue n'est pas suffisant. La diagnostique passe par la détections des atteintes en rapport avec la maladie.
L'établissement d'un diagnostic de "Marfan" requiert un examen clinique complet accompagné d'une échocardiographie et d'un électrocardiogramme, d'un examen ophtalmologique et, autant que possible, de la reconstitution de l'histoire familiale et médicale détaillée.
Il y a aussi la diagnostic moléculaire et dépistage génétique, ainsi que le dépistage biochimique.

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Syndrome de Marfan

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Re: Syndrome de Marfan